돌연변이 확률

Wright-Fisher 모델에서 이배체 집단의 총 대립유전자 수는 2N이며, 새 돌연변이의 초기 빈도는 p₀ = 1/(2N)입니다. 중립 돌연변이(s=0)의 고정 확률은 초기 빈도와 같으므로 π = 1/(2N)입니다. 이는 무작위 보행(random walk)에서 흡수 상태에 도달할 확률의 수학적 결과이며, 마르코프 연쇄(Markov chain) 이론으로 증명됩니다.

선택이 작용하는 경우(s ≠ 0), 기무라(Kimura, 1962)의 확산 근사를 사용합니다. 초기 빈도 p의 돌연변이 고정 확률은 π(p) = [1 - e^(-4Nsp)] / [1 - e^(-4Ns)]입니다. 새 돌연변이(p = 1/(2N))의 경우 π ≈ (1 - e^(-2s)) / (1 - e^(-4Ns))로 근사됩니다. s가 작고 Ns가 클 때, π ≈ 2s로 단순화됩니다.

고정 시간의 기대값도 확산 방정식으로 구합니다. 중립 돌연변이의 조건부 고정 시간(고정되는 경우에 한해)은 T̄ = 4N 세대입니다. 유리한 돌연변이의 고정 시간은 T̄ ≈ (2/s) × ln(2N) 세대로, 집단 크기의 로그에 비례하여 매우 빠릅니다. 세대당 새로 고정되는 중립 돌연변이의 수는 2N × μ × 1/(2N) = μ로, 집단 크기와 무관하게 돌연변이율에만 의존합니다.

1. 돌연변이율·세대 수 입력

   돌연변이율(%)과 관찰할 세대 수를 입력합니다.

2. 집단 크기 입력

   유효 집단 크기(N)를 입력합니다.

3. 결과 확인

   고정 확률과 예상 고정 시간을 확인합니다.

유전적 부동 (Genetic Drift)

유한 집단에서 대립유전자 빈도가 세대마다 무작위로 변동하는 현상으로, 작은 집단에서 효과가 더 큽니다.

고정 (Fixation)

하나의 대립유전자가 집단의 모든 개체에 퍼져 빈도가 100%에 도달하는 것입니다.

선택 계수 (Selection Coefficient, s)

돌연변이가 가져다주는 적합도 이점의 크기로, s=0.01은 1%의 생존/번식 이점을 의미합니다.

유효 집단 크기 (Effective Population Size, Ne)

이상적 집단과 동일한 유전적 부동을 보이는 가상 집단의 크기로, 실제 집단 크기보다 대체로 작습니다.

중립 돌연변이 (Neutral Mutation)

적합도에 영향을 주지 않는 돌연변이로, 운명이 전적으로 유전적 부동에 의해 결정됩니다.

분자 시계 (Molecular Clock)

중립 돌연변이가 일정한 비율로 축적되는 현상을 이용하여 종 분화 시점을 추정하는 방법입니다.

병목 효과 (Bottleneck Effect)

집단 크기가 급격히 감소했다 회복되는 사건으로, 유전적 다양성이 크게 줄어듭니다.

확산 근사 (Diffusion Approximation)

이산적 유전자 빈도 변화를 연속적 확산 과정으로 근사하여 고정 확률 등을 해석적으로 구하는 수학적 기법입니다.