돌연변이 확률
Wright-Fisher 모델로 돌연변이 고정 확률을 계산합니다.
돌연변이 확률 계산기는 Wright-Fisher 모델을 기반으로 돌연변이가 집단 내에서 고정(전체 개체에 확산)될 확률을 계산하는 도구입니다. 집단 유전학의 핵심 개념인 유전적 부동과 자연선택의 상호작용을 수치화합니다. 중립 돌연변이의 고정 확률은 1/(2N)으로, 집단 크기 N이 클수록 고정이 어렵습니다. 유리한 돌연변이(선택 계수 s > 0)의 고정 확률은 약 2s로 근사됩니다. 예를 들어 1%의 적합도 이점(s=0.01)이 있는 돌연변이의 고정 확률은 약 2%입니다. 이 계산기는 진화생물학, 집단유전학 교육을 위한 도구이며 단순화된 모델입니다.
입력
관찰할 세대 수
유효 집단 크기 (N)
1 in 20,000
돌연변이가 고정되기까지 기대 세대 수 (4N)
매 세대 발생하는 새로운 돌연변이 수
세대별 돌연변이 빈도 변화 (%)
⚠️ 단순화된 모델입니다. 실제 유전학적 결과와 다를 수 있습니다.
workflow
사용 방법
약 1분
집단 크기 입력
유효 집단 크기(N)를 입력합니다.
선택 계수 입력
돌연변이의 적합도 이점(s)을 입력합니다 (중립이면 0).
결과 확인
고정 확률과 예상 고정 시간을 확인합니다.
principle
계산 원리
Wright-Fisher 모델에서 이배체 집단의 총 대립유전자 수는 2N이며, 새 돌연변이의 초기 빈도는 p₀ = 1/(2N)입니다. 중립 돌연변이(s=0)의 고정 확률은 초기 빈도와 같으므로 π = 1/(2N)입니다. 이는 무작위 보행(random walk)에서 흡수 상태에 도달할 확률의 수학적 결과이며, 마르코프 연쇄(Markov chain) 이론으로 증명됩니다.
선택이 작용하는 경우(s ≠ 0), 기무라(Kimura, 1962)의 확산 근사를 사용합니다. 초기 빈도 p의 돌연변이 고정 확률은 π(p) = [1 - e^(-4Nsp)] / [1 - e^(-4Ns)]입니다. 새 돌연변이(p = 1/(2N))의 경우 π ≈ (1 - e^(-2s)) / (1 - e^(-4Ns))로 근사됩니다. s가 작고 Ns가 클 때, π ≈ 2s로 단순화됩니다.
고정 시간의 기대값도 확산 방정식으로 구합니다. 중립 돌연변이의 조건부 고정 시간(고정되는 경우에 한해)은 T̄ = 4N 세대입니다. 유리한 돌연변이의 고정 시간은 T̄ ≈ (2/s) × ln(2N) 세대로, 집단 크기의 로그에 비례하여 매우 빠릅니다. 세대당 새로 고정되는 중립 돌연변이의 수는 2N × μ × 1/(2N) = μ로, 집단 크기와 무관하게 돌연변이율에만 의존합니다.
faq
자주 묻는 질문
cases
실생활 예시
인류 집단의 중립 돌연변이
유효 집단 크기 N=10,000인 인류에서 새로운 중립 돌연변이의 고정 확률은 1/(2×10,000) = 0.005%입니다. 고정까지 평균 4N = 40,000세대(약 80만 년)가 소요됩니다.
중립 돌연변이가 인류 전체에 퍼지려면 매우 오랜 시간이 걸리지만, 게놈에 발생하는 돌연변이 수가 방대하여 실제로는 지속적으로 고정이 일어납니다.
유리한 돌연변이의 확산
적합도 이점 s=0.05(5%)인 유리한 돌연변이의 고정 확률은 약 2s = 10%입니다. N=1,000인 집단에서 고정까지 약 200~400세대가 소요됩니다.
상당히 유리한 돌연변이라도 90%의 확률로 소실됩니다. 자연선택도 확률적 과정입니다.
멸종 위기종의 유전적 다양성 감소
치타의 유효 집단 크기는 약 7,000~10,000으로 추정됩니다. 병목 효과로 유전적 다양성이 극도로 낮아져, 피부 이식 실험에서 거부 반응 없이 타 개체의 피부가 생착될 정도입니다.
작은 유효 집단 크기는 해로운 돌연변이의 축적과 유전적 다양성 감소를 초래하여 멸종 위험을 높입니다.
항생제 내성 세균의 진화
세균 집단(N≈10^9)에서 항생제 내성 돌연변이(s≈0.1)의 고정 확률은 약 20%입니다. 세대 시간이 20분으로 매우 짧아, 며칠 내에 내성 세균이 집단을 지배할 수 있습니다.
큰 집단 크기와 빠른 세대 교체로 세균은 유리한 돌연변이를 빠르게 고정시켜 환경에 적응합니다.
분자 시계와 중립 진화
매 세대 게놈당 약 μ개의 중립 돌연변이가 발생하고, 각각 1/(2N)의 확률로 고정됩니다. 2N개 대립유전자에서 발생하므로 세대당 고정률은 2N × μ × 1/(2N) = μ, 즉 돌연변이율과 같습니다.
중립 돌연변이의 고정률은 집단 크기와 무관하게 돌연변이율에만 의존하며, 이것이 분자 시계(molecular clock)의 원리입니다.
glossary
용어 사전
- 유전적 부동 (Genetic Drift)
- 유한 집단에서 대립유전자 빈도가 세대마다 무작위로 변동하는 현상으로, 작은 집단에서 효과가 더 큽니다.
- 고정 (Fixation)
- 하나의 대립유전자가 집단의 모든 개체에 퍼져 빈도가 100%에 도달하는 것입니다.
- 선택 계수 (Selection Coefficient, s)
- 돌연변이가 가져다주는 적합도 이점의 크기로, s=0.01은 1%의 생존/번식 이점을 의미합니다.
- 유효 집단 크기 (Effective Population Size, Ne)
- 이상적 집단과 동일한 유전적 부동을 보이는 가상 집단의 크기로, 실제 집단 크기보다 대체로 작습니다.
- 중립 돌연변이 (Neutral Mutation)
- 적합도에 영향을 주지 않는 돌연변이로, 운명이 전적으로 유전적 부동에 의해 결정됩니다.
- 분자 시계 (Molecular Clock)
- 중립 돌연변이가 일정한 비율로 축적되는 현상을 이용하여 종 분화 시점을 추정하는 방법입니다.
- 병목 효과 (Bottleneck Effect)
- 집단 크기가 급격히 감소했다 회복되는 사건으로, 유전적 다양성이 크게 줄어듭니다.
- 확산 근사 (Diffusion Approximation)
- 이산적 유전자 빈도 변화를 연속적 확산 과정으로 근사하여 고정 확률 등을 해석적으로 구하는 수학적 기법입니다.
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